作为被列入国家罕见病目录的疾病,神经内分泌肿瘤因发病隐匿、症状多样,长期以来面临误诊率高、过度治疗等突出问题,严重影响患者的治疗效果与生存质量。苹果公司创始人乔布斯就因该病离世,也让这一“罕见病”逐渐进入公众视野。多位临床专家提醒,神经内分泌肿瘤的诊疗亟需打破单一科室局限,推行多学科协作(MDT)模式,才能破解误诊困局、规避过度治疗,为患者提供精准规范的诊疗方案。

神经内分泌肿瘤的高误诊率,源于其“千人千面”的临床特点与认知短板。这类肿瘤起源于全身各处的神经内分泌细胞,70%发生在胃肠、胰腺部位,其余可累及肺、肝胆等多个器官,既能分泌激素引发特异性症状,也可无明显表现隐匿生长。功能性肿瘤可能因反复低血糖被误诊为内分泌疾病,因腹痛腹泻被当作胃肠炎治疗;无功能性肿瘤则多在体检时偶然发现,常被误诊为胃癌、胰腺癌等常见肿瘤,甚至被当作普通息肉处理。数据显示,全球患者平均需5年才能确诊,国内误诊漏诊率居高不下,超过60%的患者确诊时已出现远处转移,错失根治时机。此外,临床医师对该病的认知不足、特异性检测手段应用较少,进一步加剧了误诊困境。

误诊背后,过度治疗问题同样突出,给患者带来身心与经济的双重负担。由于缺乏统一的诊疗规范,部分医生在未明确肿瘤分级、分期及功能状态的情况下,盲目采取手术切除、放化疗等激进治疗手段。有临床案例显示,一名转移性神经内分泌肿瘤患者曾接受过量放射性核素治疗(PRRT),虽短期出现病灶退缩,但后续病情进展反而加快,还引发了一系列治疗相关不良反应。专家解释,神经内分泌肿瘤异质性极强,不同分级、分期的肿瘤预后差异显著,部分低度恶性肿瘤生长缓慢,无需过度干预,盲目治疗反而会损伤患者机体免疫力。
破解诊疗困境的关键,在于推行多学科协作(MDT)诊治模式。神经内分泌肿瘤的诊疗涉及外科、内科、介入科、核医学科、病理科等多个科室,单一科室难以全面评估患者病情。专家指出,MDT模式可汇集各领域专业力量,通过综合影像学检查、病理活检、生物标志物检测等手段,明确肿瘤的原发部位、分级分期及功能状态,精准判断治疗时机与方案。例如,对晚期转移性患者,可通过内科靶向治疗、介入栓塞、核医学PRRT等多种手段联合干预,而非单纯依赖手术;对低度恶性、无症状患者,可采取定期随访观察,避免过度治疗。

专家强调,除了完善MDT诊疗体系,还需提升公众与临床医师的疾病认知。对于反复出现低血糖、难治性消化道溃疡、不明原因皮疹等症状的人群,应及时进行特异性检测,排查神经内分泌肿瘤风险;有家族遗传病史的人群,需定期开展基因检测与器官筛查,实现早发现、早诊断。唯有多方发力,打破认知壁垒、规范诊疗流程,才能让神经内分泌肿瘤患者摆脱误诊与过度治疗的困扰,获得更精准、更具针对性的诊疗服务,最大化提升生存质量。